在生物信息学领域，基因组数据的可视化是理解复杂生物学过程的重要手段。而 Circos 作为一款功能强大的图形化工具，广泛应用于基因组、转录组、表观遗传等多组学数据的整合分析中。本教程将带你从零开始，掌握 Circos 的基本用法与高级技巧，帮助你更直观地展示和解读数据。
一、什么是 Circos？
Circos 是由 Martin Frith 开发的一款开源软件，主要用于绘制环形图（Circular Plot），特别适用于展示基因组区域之间的相互关系。它能够将多种类型的数据（如基因位置、染色体结构、序列比对、表达水平等）以环状结构呈现，从而清晰地展示复杂的基因组信息。
二、安装与环境配置
在使用 Circos 之前，需要先确保系统中已安装必要的依赖库。通常，Circos 可以在 Linux 或 macOS 系统上运行，Windows 用户可以通过 WSL 或虚拟机实现。
安装步骤：
1. 下载最新版本的 Circos：
```bash
wget https://github.com/madexp/circos/releases/download/v0.69-7/circos-0.69-7.tar.gz
```
2. 解压并进入目录：
```bash
tar -zxvf circos-0.69-7.tar.gz
cd circos-0.69-7
```
3. 配置环境变量（可选）：
将 `circos` 添加到 `PATH` 中，方便全局调用。
4. 运行测试案例：
```bash
./bin/circos -conf examples/01-simple.conf
```
如果成功运行，将会生成一个简单的环形图，标志着安装成功。
三、基础配置文件解析
Circos 的核心配置文件为 `.conf` 文件，它决定了图表的布局、颜色、数据源等。以下是一个简单的示例：
```ini
<
<
type = histogram
file = data/histogram/histogram.txt
color = red
r1 = 0.5
r0 = 0.4
```
- `
- `
- `
四、常见图表类型
Circos 支持多种图表类型，以下是几种常用类型及其用途：
| 图表类型 | 用途 |
|----------|------|
| Histogram | 显示基因表达量或突变频率 |
| Scatter | 展示两个变量之间的关系 |
| Line | 绘制连续数据趋势 |
| Link | 连接不同染色体上的区域，用于显示同源性或基因调控 |
| Heatmap | 可视化矩阵数据，如样本间相似性 |
五、进阶技巧
1. 自定义颜色与样式
在配置文件中可以定义颜色方案、字体、标签格式等，提升图表美观度。
2. 多数据集叠加
通过多个 `
3. 动态数据更新
利用脚本语言（如 Python）生成配置文件，实现自动化绘图流程。
4. 结合其他工具
Circos 可与 BEDTools、SAMtools、R 等工具结合使用，构建完整的分析流程。
六、实际应用案例
案例 1：基因组变异可视化
利用 Circos 可以将 SNV、CNV、结构变异等数据集中展示，便于发现染色体间的异常关联。
案例 2：比较基因组分析
通过绘制多个物种的基因组图谱，观察基因保守性、染色体重排等情况。
案例 3：RNA-seq 数据整合
将表达量、剪接事件、可变剪接位点等信息整合到同一图中，辅助功能注释与差异分析。
七、常见问题与解决方法
- 图片不显示或黑屏？
检查是否安装了 `gd` 和 `gd-devel` 库，或者尝试更换图像格式（如 PNG、SVG）。
- 配置文件报错？
使用 `circos -test` 命令验证配置文件是否正确。
- 性能问题？
大规模数据建议使用 `--nohtml` 参数减少资源占用，或优化数据格式。
八、总结
Circos 是一款强大而灵活的基因组数据可视化工具，适合科研人员、生物信息学家及数据分析者使用。通过本教程的学习，你应该已经掌握了 Circos 的基本操作和部分高级功能。随着实践的深入，你将能够更加高效地处理和展示复杂的组学数据。
参考资料：
- 官方文档：https://circos.ca
- GitHub 项目地址：https://github.com/madexp/circos
- 示例数据包：https://github.com/madexp/circos/tree/master/examples
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